Muerte súbita y secuenciación de siguiente generación. Revisión bibliográfica

Autores/as

  • Lucio Alfonso Chirillano Ministerio de Seguridad de la Provincia de Buenos Aires, Superintendencia de Policía Científica, Dirección Química Legal, Departamento de Genética Forense, Buenos Aires, Argentina. https://orcid.org/0000-0003-3411-4746
  • Pablo Elías De la Sota Ministerio de Seguridad de la Provincia de Buenos Aires, Superintendencia de Policía Científica, Dirección Química Legal, Departamento de Genética Forense, Buenos Aires, Argentina. https://orcid.org/0000-0003-1610-371X
  • Cristian Ariel De Candia Ministerio de Seguridad de la Provincia de Buenos Aires, Superintendencia de Policía Científica, Dirección Química Legal, Departamento de Genética Forense, Buenos Aires, Argentina. https://orcid.org/0000-0002-8438-0420

DOI:

https://doi.org/10.5377/rcfh.v9i2.16916

Palabras clave:

Muerte Súbita, Autopsia Molecular, Patología molecular, Técnicas de diagnóstico molecular, NGS

Resumen

Introducción: la muerte súbita se trata de un evento fatal e imprevisible. Realizada la autopsia y estudios complementarios, en ausencia de otros hallazgos que expliquen la causa de muerte, se clasifica como muerte súbita inexplicada. Siendo recomendable en estos casos realizar análisis genéticos, especialmente con metodologías de secuenciación de siguiente generación, las que permiten explicar un porcentaje importante de estos casos. Objetivo: analizar las publicaciones más relevantes sobre secuenciación de siguiente generación, aplicada a la autopsia molecular, para determinar aquellas muertes súbitas inexplicables relacionadas a cardiomiopatías y canalopatías. Metodología: se realizó la búsqueda en PubMed del Instituto Nacional de Salud usando palabras clave en inglés y español: NGS, muerte súbita, autopsia molecular y sus combinaciones. Además, se realizaron búsquedas en OMIN y ClinVar relacionada a las diferentes afecciones cardiacas relacionadas a muerte súbita. Los criterios de inclusión: artículos completos en español e inglés de libre acceso, con antigüedad máxima de diez años, realizados en cualquier área geográfica y que trataran sobre la temática. Resultados: para secuenciación de siguiente generación, muerte súbita se encontraron más de 22000 y 65000 publicaciones, respectivamente. En cambio, al combinar las palabras clave se recuperaron 74 trabajos, según los criterios de inclusión y objetivo del trabajo se revisaron 67 artículos. La aplicación de las plataformas de secuenciación en la investigación de casos de muerte súbita tomo auge en el 2014 y en poco tiempo, demostraron su versatilidad para el análisis de una gran cantidad de genes simultáneamente, de forma rápida y a bajo costo. Conclusiones: las patologías asociadas a muerte súbita son múltiples, complejas y pueden generar fenotipos variables que dificultan el análisis genético de las mismas. Las plataformas de secuenciación de siguiente generación son sumamente útiles en los casos de muerte súbita inexplicada, además permiten la identificación de variantes genéticas en familiares para la implementación de medidas preventivas.

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Publicado

13.12.2023

Cómo citar

Chirillano , L. A. ., De la Sota , P. E. ., & De Candia , C. A. . (2023). Muerte súbita y secuenciación de siguiente generación. Revisión bibliográfica. Revista De Ciencias Forenses De Honduras, 9(2), 31–55. https://doi.org/10.5377/rcfh.v9i2.16916

Número

Sección

Trabajos de Revisión Bibliográfica

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